EL TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA DE GENADEN ABARCA MAS DE 280 ENFERMEDADES
UN ANÁLISIS GENÉTICO EXHAUSTIVO PARA PREVENIR Y PLANIFICAR
El test genético pre-embarazo de Genaden se desarrolla bajo licencia de Natera (r), lider mundial en estudios genéticos, y detecta más de 650 enfermedades muchas de las cuales pueden ser tratadas en forma temprana y tanto mejorar la calidad de vida de la persona como prevenir el retraso mental. La prevalencia global de estas enfermedades es de 1 por cada 100 recién nacidos y representan el 20% de la mortalidad infantil (World Health Org).
FRECUENTES Y
DE ALTO IMPACTO
Son enfermedades genéticas muy prevalentes, y que tienen un alto impacto clínico en la persona afectada. Requieren tratamiento temprano en el recién nacido para mejorar la calidad de vida.
¿Que es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad génica causada por una mutación en ambas copias del gen CFTR del cromosoma 7q31. El gen CFTR codifica para una proteína transmembrana cuya función es el transporte de cloro en la secreción de mucosas. La alteración en esta proteína genera una secreción viscosa que afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo. A nivel pulmonar la enfermedad se expresa con bronquiectasias e infecciones pulmonares crónicas. A nivel digestivo la mayoría de los enfermos presentan insuficiencia pancreática, obstrucciones intestinales, y alteraciones en la absorción de alimentos. La fibrosis quística no tiene cura. Tanto la esperanza como la calidad de vida mejoran con un diagnóstico temprano.
¿Como se hereda?
Es una enfermedad autosómica recesiva que para expresarse requiere de la herencia de dos mutaciones en el gen CFTR, una de origen materno y otra de origen paterno. La incidencia de la fibrosis quística es de un caso por cada 2.500 nacidos vivos, mientras que son portadores sanos de la enfermedad uno de cada 25 habitantes. En una pareja donde ambos miembros son portadores asintomáticos, el riesgo de tener un hijo enfermo es del 25%
¿Es posible prevenir la fibrosis quística?
Futuros padres que planifiquen una familia pueden realizar un estudio genético para conocer si son portadores asintomáticos de esta enfermedad. De este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. En caso de que ambos padres sean portadores hoy es posible tomar medidas de prevención mediante técnicas de reproducción asistida como PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis).
¿Que es la Atrofia Muscular espinal?
La atrofia muscular espinal es una enfermedad génica causada por una mutación en ambas copias del gen SMN1 del cromosoma 5q13 . Esta mutación provoca una degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, generando una debilidad muscular simétrica y progresiva. La AME también se asocia a malformaciones cardíacas congénitas y alteraciones respiratorias.
¿Como se hereda?
Es una enfermedad autosómica recesiva que para expresarse requiere de la herencia de dos mutaciones en el gen SMN1, una de origen materno y otra de origen paterno. La incidencia de la AME es de un caso por cada 6.000 nacidos vivos, mientras que son portadores sanos de la enfermedad uno de cada 50 habitantes. En una pareja donde ambos miembros son portadores asintomáticos, el riesgo de tener un hijo enfermo es del 25%
¿Es posible prevenir la AME?
Futuros padres que planifiquen una familia pueden realizar un estudio genético para conocer si son portadores asintomáticos de esta enfermedad. De este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. En caso de que ambos padres sean portadores hoy es posible tomar medidas de prevención mediante técnicas de reproducción asistida como PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis).
¿Que es la Hiperplasia Suprarenal Congénita?
La Hiperplasia suprarrenal congénita causada por la alteración de la enzima 21-hidroxilasa es una enfermedad hereditaria que afecta la formación de los precursores de cortisol y aldosterona y genera la sobreproducción de andrógenos. Su presentación clínica varía acorde a la cantidad de enzima funcionante. La forma clásica de la enfermedad presenta mayor manifestación clínica por la ausencia de actividad enzimática, generando genitales ambiguos y virilización en mujeres; e insuficiencia adrenal y deshidratación en ambos sexos. La forma no clásica presenta un fenotipo moderado-leve de la enfermedad, con sígnos como hiperandrogenismo e infertilidad, ya que preserva un 20-50% de actividad enzimática.
¿Como se hereda?
Es una enfermedad autosómica recesiva que para expresarse requiere de la herencia de dos mutaciones en el gen CYP21A2, una de origen materno y otra de origen paterno. La incidencia de la HSC no clásica es de un caso por cada 1.000 nacidos vivos, y de la HSC clásica un caso por cada 10.000. Son portadores asintomáticos 1 de cada 50 habitantes. En una pareja donde ambos miembros son portadores asintomáticos, el riesgo de tener un hijo enfermo es del 25%
¿Es posible prevenir la HSC?
Futuros padres que planifiquen una familia pueden realizar un estudio genético para conocer si son portadores asintomáticos de esta enfermedad. De este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. En caso de que ambos padres sean portadores hoy es posible tomar medidas de prevención mediante técnicas de reproducción asistida, como PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis).
¿Que es la enfermedad de Tay Sachs?
La enfermedad de Tay Sachs es una enfermedad génica causada por una mutación en ambas copias del gen HEXA del cromosoma 15q23 . Esta mutación provoca un defecto en la enzima hexosaminidasa A, cuya función es la degradación de los gangliosidos GM2. Se produce una acumulación tóxica de éstos a nivel neuronal provocando ceguera, hipotonía y retraso psicomotor progresivo.
¿Como se hereda?
Es una enfermedad autosómica recesiva que para expresarse requiere de la herencia de dos mutaciones en el gen HEXA, una de origen materno y otra de origen paterno. La incidencia de esta enfermedad es de un caso por cada 3.900 nacidos vivos en población judía, y de un caso por cada 320.000 en población no-judía. En una pareja donde ambos miembros son portadores asintomáticos, el riesgo de tener un hijo enfermo es del 25%
¿Es posible prevenir la enfermedad de Tay Sachs?
Futuros padres que planifiquen una familia pueden realizar un estudio genético para conocer si son portadores asintomáticos de esta enfermedad. De este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. En caso de que ambos padres sean portadores hoy es posible tomar medidas de prevención mediante técnicas de reproducción asistida, como PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis).
ALTO IMPACTO CON TRATAMIENTO TEMPRANO MUY EFECTIVO
Son enfermedades genéticas muy prevalentes, y que tienen un alto impacto clínico en la persona afectada. Requieren tratamiento temprano en el recién nacido para mejorar la calidad de vida.
¿Que es la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la carencia o la baja presencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que es necesaria para el metabolismo de la fenilalanina. Las personas afectadas por esta enfermedad no son capaces de transformar la fenilalanina en tirosina, el precursor de muchos neurotransmisores. La acumulación de fenilalanina se vuelve tóxica para el sistema nervioso generando retraso mental. La fenilalanina es un aminoácido que se encuentra presente en gran parte de los alimentos. Aunque la fenilcetonuria no tiene cura, es posible prevenir el retraso mental completamente así como otros síntomas asociados, si se trata al recién nacido con una dieta especial baja en fenilalanina.
¿Como se hereda?
Es una enfermedad autosómica recesiva que para expresarse requiere de la herencia de dos mutaciones en el gen PAH, una de origen materno y otra de origen paterno. La incidencia de la fenilcetonuria es de un caso por cada 10.000 nacidos vivos. En una pareja donde ambos miembros son portadores asintomáticos, el riesgo de tener un hijo enfermo es del 25%
¿Es posible prevenir la fenilcetonuria?
Futuros padres que planifiquen una familia pueden realizar un estudio genético para conocer si son portadores asintomáticos de esta enfermedad. De este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. En caso de que ambos padres sean portadores hoy es posible tomar medidas de prevención mediante técnicas de reproducción asistida como PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis).
¿Que es la Galactosemia?
La Galactosemia es una enfermedad génica causada por una mutación en ambas copias del gen GALT del cromosoma 9p13.3 . Esta mutación provoca una alteración en el metabolismo de la galactosa. Al ingerir galactosa, un recién nacido afectado puede presentar ictericia, hepatoesplenomegalia, hipoglucemia, acidosis metabólica, anemia hemolítica y retraso mental. La galactosa es un azúcar simple que se convierte en glucosa en el hígado. En un recién nacido afectado se debe evitar la ingesta de alimentos que contengan galactosa o lactosa ya que éstos agravan la falla hepática, renal y del sistema nervioso central.
¿Como se hereda?
Es una enfermedad autosómica recesiva que para expresarse requiere de la herencia de dos mutaciones en el gen GALT, una de origen materno y otra de origen paterno. La incidencia de la Galactosemia es de un caso por cada 30.000 nacidos vivos. En una pareja donde ambos miembros son portadores asintomáticos, el riesgo de tener un hijo enfermo es del 25%
¿Es posible prevenir la Galactosemia?
Futuros padres que planifiquen una familia pueden realizar un estudio genético para conocer si son portadores asintomáticos de esta enfermedad. De este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. En caso de que ambos padres sean portadores hoy es posible tomar medidas de prevención mediante técnicas de reproducción asistida, como PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis).
¿Que es la enfermedad de orina de jarabe de arce?
La Enfermedad de orina de jarabe de arce es un trastorno hereditario que se caracteriza por una alteración en el metabolismo de los aminoácidos ramificados, provocando una eliminación por orina de cantidades anormalmente elevadas de leucina, isoleucina y valina. Los recién nacidos afectadas por esta enfermedad pueden presentar acidosis metabólica grave, hipoglucemia, y pancreatitis. Si no reciben tratamiento precoz la enfermedad puede evolucionar a retraso mental, coma y muerte. Aunque esta enfermedad no tiene cura, es posible prevenir el retraso mental así como otros síntomas asociados, si se trata al recién nacido precozmente.
¿Como se hereda?
Es una enfermedad autosómica recesiva que para expresarse requiere de la herencia de dos mutaciones en los genes BCKDHA, BCKDHB y DBT, una de origen materno y otra de origen paterno. La incidencia de la enfermedad es de un caso por cada 185.000 nacidos vivos. En una pareja donde ambos miembros son portadores asintomáticos, el riesgo de tener un hijo enfermo es del 25%
¿Es posible prevenir la enfermedad de orina de jarabe de arce?
Futuros padres que planifiquen una familia pueden realizar un estudio genético para conocer si son portadores asintomáticos de esta enfermedad. De este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. En caso de que ambos padres sean portadores hoy es posible tomar medidas de prevención mediante técnicas de reproducción asistida como PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis).
¿Que es la enfermedad de biotinidasa?
La Enfermedad de biotinidasa es un trastorno hereditario que se caracteriza por una alteración en la biotinidasa, enzima cuya función es el metabolismo de la biotina, presente en algunos alimentos como huevo, hígado y leche. Los recién nacidos afectadas por esta enfermedad pueden presentar acidosis metabólica grave, retraso mental, ceguera, sordera y hepatoesplenomegalia. Aunque esta enfermedad no tiene cura, es posible prevenir el retraso mental así como otros síntomas asociados, si se trata al recién nacido precozmente.
¿Como se hereda?
Es una enfermedad autosómica recesiva que para expresarse requiere de la herencia de dos mutaciones en el genes BTD, una de origen materno y otra de origen paterno. La incidencia de la enfermedad es de un caso por cada 120.000 nacidos vivos. Son portadores asintomáticos 1 de cada 123 habitantes. En una pareja donde ambos miembros son portadores asintomáticos, el riesgo de tener un hijo enfermo es del 25%
¿Es posible prevenir la enfermedad de biotinidasa?
Futuros padres que planifiquen una familia pueden realizar un estudio genético para conocer si son portadores asintomáticos de esta enfermedad. De este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. En caso de que ambos padres sean portadores hoy es posible tomar medidas de prevención mediante técnicas de reproducción asistida como PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis).
LISTADO ORIENTATIVO DE CONDICIONES
Se detalla un listado orientativo (*) de las mutaciones genéticas analizadas en el test de compatibilidad genética de Genaden, con su impacto en la salud de la persona, tal como se describe debajo.
IMPACTO ALTO:
Estas enfermedades tienen un efecto significativo en la calidad de vida, así como en la expectiva de vida.
IMPACTO MEDIO:
Estas enfermedades tienen un efecto moderado en la calidad de vida, pero generalmente no afectan la expectiva de vida.
TRATAMIENTO TEMPRANO:
Enfermedas que pueden ser tratadas en forma temprana, disminuyendo su impacto a veces de forma significativa.
